SMA新生兒篩檢/認識脊髓性肌肉萎縮症篩檢的重要?

認識脊髓性肌肉萎縮症篩檢的重要?(SMA脊髓性肌萎縮症)是最常見的常染色體隱性遺傳病之一。據了解,對於兩歲以下的嬰幼兒,SMA是頭號的遺傳病殺手。由於目前許多患者的家長,甚至很多醫院或醫生對SMA都不了解,導致SMA的誤診率及患兒出生率極高。由於這種疾病暫時沒有效的治療辦法,與會專家呼籲,準備生育的夫婦,最好能先做基因檢測,才能有效預防寶寶患上SMA。

SMA是一種非常「常見」的罕見病,致病原因是5號染色體SMN1基因外顯子7缺失。SMA發病率為每6000-10000名新生兒中就有一名會患上SMA,每30-50個正常人中就會有一個是SMA致病基因的攜帶者。據了解,兩個SMA致病基因攜帶者每一胎後代都有25%的幾率會患上SMA,並不受年齡、種族或性別的限制。

SMA病友隱藏在社會的各個角落,是一個被忽視的群體。由於運動功能受累,他們不能行走、坐立、甚至不能舉頭,重症患兒的生命里程不足2年。疾病給患兒和家庭帶來了深深的痛苦。然而,他們具有健全的智力和人格,思考、學習、與他人社交互動的能力並不受疾病的影響。

SMA的人群攜帶率約為1/30~1/50,是攜帶率最高的單基因遺傳病。

SMA新生兒篩檢當只有一個SMN1基因發生致病變異時,機體不會出現臨床症狀,屬於SMA攜帶者;而當兩個SMN1基因都發生致病變異,則機體出現SMA臨床症狀,屬於SMA患者。那麼,當夫妻雙方均為攜帶者時,其後代有25%的概率為SMA患者,有50%的概率為攜帶者。因此,表型正常的夫妻也會生育SMA患兒。

SMA是基因缺陷所導致的疾病,那麼患者就可以通過基因檢測來明確診斷,而一般人群可以通過基因檢測來確定是否為SMA攜帶者,從而達到預防SMA的目的。尤其當夫妻雙方同為SMA攜帶者時,可以通過產前診斷或PGT-M技術等手段來避免生育SMA患兒。

SMA患者通常具有家族病史,是基因突變性疾病,並且具有遺傳特性,因此對育齡夫妻、產前孕婦和新生兒進行基因篩查都可以起到儘早預防或儘早識別SMA的作用。

篩查方法:取育齡夫妻、孕媽和新生兒唾液進行篩查,是一項無創而又安全的檢查方式。

檢查時間:孕前、孕期、新生兒出生後

具體操作:在清水漱口後30分鐘留唾液。唾液基因與血液基因相同,個別唾液留取不合格會重新採樣。

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歐美傳罕見「猴痘」病例

英國、葡萄牙和西班牙出現罕見的猴痘(monkeypox)病例,三個國家中一共有36人染疫,除了歐洲之外,美國也傳出猴痘病例。

美國《全國公共廣播電台》報導,英國衛生安全局的流行病學專家霍普金斯(Susan Hopkins)指出,這次猴痘疫情很罕見,專家仍在調查人們是在哪裡及因什麼途徑被傳染。

報導指出,猴痘是一種讓患者相當不適的疾病,它會導致發燒、身體疼痛、淋巴結腫大,以及在臉部和手腳出現水泡,猴痘病毒有時相當致命,致死率最高達10%,不過目前在英國的病毒比較溫和,致死率不到1%。

通常猴痘病毒來自於非洲,至於人與人之間的傳染,則大多以體液為途徑,例如唾液或病變部位的膿液,此外性行為也可能導致猴痘傳染。報導指出,猴子其實不是猴痘病毒的主要帶原者,這種病毒大多出現在囓齒類動物身上。

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快篩陽=確診將上路!申請理賠7QA

申請理賠需要拿出哪些資料呢?要到哪裡申請?7大QA一次搞懂。

◆快篩陽性後下一步?

自行快篩陽性後,於判讀陽性的檢驗卡匣或檢測片上寫姓名與檢測日期,再跟健保卡放在一起拍照。

可透過遠距門診、視訊診療評估,或委由親友帶健保卡及快篩檢測卡匣/片至責任醫療院所由醫師確認;達成共識者由醫師通報上傳,未達共識者可聯繫當地衛生局進一步安排PCR。

◆如何申請健康數位證明?

登入衛福部數位新冠病毒健康證明申請頁面(https://reurl.cc/rDLg31)

國人可以用「身分證號+健保卡號+戶口名簿戶號(或護照號碼)」或是Taiwan FidO台灣行動身分識別、自然人憑證三種方式擇一登入。選擇「檢驗結果數位證明」或「疫苗接種數位證明」並填入生日並申請,在申請成功畫面點選「下載/列印數位證明」保存在電腦或手機中。也可視個人需求選擇「超商列印」,取得超商列印碼後就可以到超商列印紙本。

◆申請確診理賠需要出示哪些資料?

確診通知單、數位健康證明、隔離者身份證正反面影本,小孩使用戶口名簿、隔離人存摺封面影本,小孩沒有帳戶可使用父母的。

◆數位證明如何提供給保險公司?

目前各家做法不同,南山產、旺旺產、富邦產等業者紙本、電子文件都可接受,民眾申請前可和投保業者確認。

◆保單申請理賠有效期限?

保單有兩年時效,保險理賠在保險事故發生時,理賠條件就已達成。若發生保單爭議可以撥打1988金融服務專線。

◆隔離和確診可以同時請領2筆理賠金?

要先符合「因陰性被匡列隔離,並在隔離期間拿到居隔通知書之後確診」,才能夠同時請領隔離和確診2筆理賠金。

◆輕症居家照護可以依照一般住院理賠申請住院日額理賠嗎?

防疫險理賠中匡列隔離、確診理賠是固定金額給付,住院日額須依照累積天數理賠。確診者保單上有包含住院日額,就可以同時領到確診、住院日額理賠,但前提需要有「醫療事實」,有沒有用藥規定則看各家公司規定。

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手術室冷氣維修/無塵開刀房空調-專業空調工程公司

傳統的中央空調系統藏污納垢,不僅不能起到潔淨空氣的作用,反而成為污染源,交叉污染的空氣四處傳播著病毒和細菌,使病人醫務人員隨時處於感染的境地。

醫院空調的特殊要求:

醫院空調不僅要求舒適性,更關係到病人的治療與康復、醫護人員的健康。良好的空氣品質已成為治療疾病、減少感染、降低死亡率的重要技術保障,因此,對於醫院空調的特殊要求應給予充分的關注。

1.極高的空氣淨化功能

醫院手術室等場所空氣潔淨程度直接關係到患者生命,另外,醫院是患者集中、空氣污染較嚴重的場所,比較恆定的溫度和相對封閉環境會增加感染幾率。

2.極高的設備自身潔淨度

為了保證空氣潔淨度,醫院空調設備內部及通風管道內部必須潔淨,否則會導致細菌大量繁殖,造成室內空氣的「二次污染」。要解決這個問題必須選擇開放式空調設備,便於維護人員每隔幾天或幾十天就可方便地清洗空調系統及通風管道內部。

3.充足的新風量

病人對空氣新鮮度依賴度很高,特別是病房,往往都有多個陪護人員,新風的不足很容易導致因缺氧而加重病情或引發其它病症。要保證新風充足,除了設備外還要有儀器來檢測運行中的新風量。

4.有組織的氣流流向

氣流組織形式直接影響細菌和有害物的擴散,甚至造成交叉感染和化學、放射物污染。新風應從低位進入室內,使房間形成「新風湖」。

5.適宜的溫、濕度

溫度是治療疾病的一種手段。不同類型的病人有不同的溫度要求,病人的體質較弱對溫度非常敏感,很小的溫度波動都會引起病情的加劇。許多醫療設備對溫度也有特殊要求。濕度則與病原體密切相關,濕度越大細菌存活時間越長;一些特殊病人如呼吸道疾病患者要求有嚴格的濕度控制;精密的醫療設備只有在一定濕度下才能正常工作。醫院空調的各個區間應可以獨立調控溫、濕度。

6.較低的噪聲

噪音不僅影響病人的休息,更影響病人的康復,還會增加醫護人員的壓力、削弱他們的注意力和思考力。空調系統是醫院噪音的主要來源,必須給予高度重視。

7.較高的空調系統可靠性

醫院是不能停止運行的公共服務機構,這一特點決定了其空調系統不允許出現任何差錯。一些重要部門如手術室、分娩室、監護室、早產嬰兒室等,如果空調系統突然發生停機故障,可能會危及患者生命,所以、醫院空調系統的可靠性要求比任何地方都高。

8.易於經常性維護保養

空調系統內部灰塵、細菌堆積,溫、濕度又非常適宜細菌生長,因而空調系統內部會成為細菌的溫床,對室內空氣產生嚴重污染。因此,空調末端和空氣淨化裝置及風管應該易於拆洗。

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高度近視植入式隱形眼鏡失敗?植入式微型晶片安全嗎?

高度近視族群想拋開眼鏡,高度近視植入式隱形眼鏡失敗?除了配戴隱形眼鏡、雷射近視手術,還多了植入式微型鏡片手術可選擇。

過去,許多度數超過800度的超高度近視患者想擺脫厚重眼鏡,卻因為角膜厚度、淚水或角膜狀況等,不適合接受雷射近視手術,只能長期配戴隱形眼鏡,萬一使用不當,可能會產生角膜缺氧、眼睛發紅、淚液分泌減少等副作用。植入式微型鏡片手術的成熟,對這類患者則是一大福音。

植入式微型晶片安全嗎?是將微小的人工鏡片置入眼球,方法類似白內障手術,只是沒有摘除水晶體,正式名稱是「有晶體的人工水晶體手術(Phakic IOL)」。在眼球上開個約3毫米的小傷口,將微型晶片置入,再調整固定位置。

1、植入式微型鏡片會脫落嗎?
植入式微型鏡片已通過美國食品及藥物管理局(FDA)以及我國衛生署的審查及許可,其術後效果及安全性極佳。
植入式鏡片極少發生自然脫落,但可能因為眼部遭受嚴重撞擊而發生外傷性脫位,若發生外傷時,應避免壓迫眼部以免造成進一步損傷,若有視力模糊現象,則有可能是鏡片脫位,應避免低頭眼部下視的姿勢,盡速就醫。
脫位的鏡片可以手術重新復位固定。

2、做植入式微型鏡片手術是否會增加視網膜剝離的可能?
植入式微型鏡片是置放在眼睛的前房或後房,而且也保留著患者原本自然的水晶體,所以並不會增加受術者在術後發生視網膜剝離的機率。
接受植入式微型鏡片手術的患者均為高度近視患者,本身即為視網膜剝離的高危險群,而且是終身性,視網膜較一般人薄弱,所以不論是否接受過手術治療,皆須每年接受視網膜追蹤檢查,以確保眼睛健康。

3、植入式微型鏡片術後還能戴變色片或放大片?
植入式微型鏡片是放置於角膜後面的前房或是後房部位,而變色片或放大片是配戴在角膜外面,兩者互不影響。
完成植入式微型鏡片手術以後,有一段恢復期,大約是一個月,等傷口完全復原,經醫師觀察確認後,是可以繼續使用變色片或放大片,但因為瞳孔放大片或變色片亦歸屬於隱形眼鏡的一類,只是沒有度數,對眼睛的健康仍會有相當程度的影響,所以使用前要注意鏡片的品質,配戴時亦要嚴格要求自己,不可以戴太久。

4、植入式微型鏡片術後的復原時間多長?
植入式微型鏡片手術的術後,患者可立即獲得清晰的視力,術後第二天即可正常上班,在術後亦可馬上恢復一般正常活動作息,可是一個月內請勿搓揉眼睛及避免激烈運動和衝擊。

5、植入式微型鏡片術後若又有度數,還能戴隱形眼鏡嗎?
植入式微型鏡片手術不會有度數回退的狀況,如果因為術後用眼習慣依然未做改善,則是有可能會有新的度數產生。如果近視度數過高,術後則有可能殘留些微度數。
植入式微型鏡片僅置放於眼睛的前房或是後房,沒有改變到角膜厚度與弧度,而隱型眼鏡則是戴在角膜外面,兩者互無關連。如果手術以後度數又有產生或者是殘留,是可以再配戴合適度數的隱形眼鏡來矯正視力,當然也是可以驗配有框眼鏡的。

6、植入式微型鏡片的鏡片是否可從外觀被看到?
如果別人非常靠近直視你的眼睛時,植入式微型鏡片的鏡片是隱約可以被看見的,但普通談話的距不會輕易看出來,情況比一般隱型眼鏡輕微。

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高義盛拉皮失敗修復手術

在韓國正夯的埋線拉提(俗稱埋線拉皮),是許多明星們逆齡的秘密!不僅可塑造V臉輪廓線,而且立即有感。同時有些人嘗試音波拉提無效後才知道選錯了拉提方式,拉提、拉皮有何不同?埋線拉提費用、價格如何?有什麼缺點或後遺症?

在重視顏值的時代,埋線拉提已成為醫美界的新救星。許多熟女、輕熟女們想要讓方臉、U臉變V臉,擔心拉皮手術恢復期久、電波或音波效果又無感,因此嘗試這項不開刀、卻可減齡的「終極救援」。

埋線拉提被稱為「線雕」,是將外科手術使用的縫合線材埋入臉部皮膚的深處,將臉部皮膚上提達到「類拉皮」的效果,讓鬆弛下垂的輪廓線恢復緊緻。線材一般約6至8個月會被人體自行吸收,形成的纖維支撑架構約可維持2年。

依照每個人鬆弛的狀況,精準治療及佈線設計,40歲以上建議搭配複合式療程,因為老化通常不是單一面向的老化,而是點線面的老化,可以搭配針劑類的重點加強,埋線的效果會更好。

埋線的深度、拉提的角度、以及固定的強度是關鍵,高義盛拉皮失敗修復手術在考驗著醫師的美學美感,還有佈線設計和植入線材的品質。而面部解剖構造有好多個層次,由淺至深分別是表皮真皮、皮下組織、脂肪層、以及SMAS筋膜層(表淺肌肉腱膜層)等。

筋膜層是支撐臉部肌膚的「地基」,是埋線拉提時主要針對的組織層。過去很多微整型無法觸及到筋膜層,所以很難從根本上解決問題。接下來是韌帶和間隙,由於肌肉和深面的骨膜之間有這個間隙,所以隨著年老,韌帶逐漸鬆弛,拉不住淺層的組織,脂肪也往下移位、鬆弛。最後一層就是骨膜層的深筋膜,支持韌帶的附著點發生變化,韌帶鬆弛,再加上骨骼的移位,韌帶也下墜,從而導致原本飽滿的皮膚出現凹陷。daes

很多人對於埋線拉皮的「線」的結構和原理不是很了解,且市面上線材種類繁多。目前台灣合法使用的醫療線材有很多種,近年較多人使用的有俗稱的藍鑽魚骨線、少女線、詩立愛塑形線 、鈴鐺線、羽毛線等,都是具有倒鉤的線材,通常線數越多,增生的膠原蛋白效果越佳。這些都必須在術前診斷時,依照求診者的靜態、動態表情全方位細心評估、量身訂做。

比較拉提與傳統拉皮方式,考慮拉皮手術,中度或輕度者則使用埋線拉提。

1. 拉皮手術需要切除部分皮膚,恢復期長,優點是效果可長達10至15年

2. 埋線拉皮的傷害較小、恢復期較短(隔天即可工作)

現在醫美競爭激烈,目前坊間有些低價促銷的療程,診者應該審慎以對,畢竟「一分錢一分貨」。一位曾經嘗試過多家醫美診所的民眾即表示,「沒效的才最貴。」

為甚麼那麼多人喜歡埋線?高義盛拉皮失敗修復手術具有三大優點, 一是修復期很短, 二是傷口小, 而且療程迅速,大約只要1小時就可以完成,因為馬上就可以看到自己的改變!而且只要施打麻藥正確,幾乎沒有疼痛感,傷口約0.2mm,兩三天就癒合了;術後照顧也很簡單,只要按照醫師囑咐,就可讓自己重現璀璨的風采。

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記得登記!2劑AZ開放到50歲

中央流行疫苗指揮中心指揮官陳時中今天公布,考量地方造冊困難,AZ疫苗第二劑改為線上平台預約,開放對象為9月30日前符合間隔滿10周以上64歲至50歲,即起開放意願登記。

指揮中心昨天表示,將自9月29日起陸續配送AZ的COVID-19(2019冠狀病毒疾病)疫苗,原預計開放7月22日前已接種第一劑AZ疫苗且間隔滿10周以上52歲(含)以上民眾,由縣市政府安排通知接種第二劑AZ疫苗,但地方認為造冊有困難。

指揮中心今天更正AZ疫苗第二劑施打模式,COVID-19公費疫苗預約平台第十輪將提供第二劑AZ疫苗接種,對象為9月30日前符合間隔滿10周以上64歲至50歲(即1957年1月1日至1971年12月31日間出生)。AZ第二劑65歲以上(及機構對象)則由地方政府造冊安排接種。

陳時中提醒,意願登記自即日起至9月29日中午12時止,符合此期接種資格對象,如未曾進行意願登記者,請於9月29日中午12時前完成登記意願,後續才可依時程預約。如過去已完成意願登記且無取消者,資料均會保留,無需再次登記意願。

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KTV等娛樂場所10/5起有條件開放

中央流行疫情指揮中心指揮官陳時中宣布,國內新冠肺炎疫情連續3天零本土,今天新增9例確診病例,皆為境外移入,另新增1例死亡個案。 陳時中並宣布,經與相關單位溝通討論及評估後,規劃於本周起放寬部分場域防疫管制措施,並於10月5日起有條件開放部分休閒娛樂場所,6成以上員工至少打1劑疫苗。

國內COVID-19(2019冠狀病毒疾病)疫情穩定,行政院長蘇貞昌上午表示,車站內飲食管制或乘載上限,及藝文表演展覽與體育活動賽事、大型餐宴、婚宴場所的容留人數調整;電子遊戲及資訊休閒場所、MTV及KTV等部分休閒娛樂場所有條件開放。

陳時中下午在指揮中心記者會中說明本週起放寬的各場域管制調整,包含台鐵、高鐵車站付費區,如能維持適當社交距離,可開放飲食;遊覽車以核定座位數乘坐,不另限制承載上限。

藝文表演展覽、體育活動賽事部分,陳時中說,需實聯制、量體溫、全程戴口罩、禁止飲食。室內進場人數符合場所容留人數,得不受限室內80人上限,以實際座位數入座,且不限梅花座間隔座。室外人數降載50%(如實際座位數50%),得不受限室外300人上限。陳時中說,藝文表演展覽、體育活動賽事如能維持排隊時之室內外適當社交距離,得現場售票,不限預約制。提醒開演前、中場休息及散場時仍須維持室內外適當社交距離。

另外,規劃10月5日起有條件開放部分休閒娛樂場所,並依經濟部公布相關場所防疫管理措施指引辦理。陳時中說,這些場所需預約制、實聯制、量體溫、全程戴口罩、人流控管、加強通風換氣。不得有陪侍服務行為。從業人員應6成以上已施打至少1劑疫苗滿14天,落實健康管理。

電子遊戲場所及資訊休閒場所,陳時中說,顧客以1人1機遊玩,機檯間須裝設隔板,或採間隔座/梅花座。禁止飲食。場所內須裝設攝影監視設備,必要時提供錄影資料供查核。定時執行環境及機台清消,顧客把玩離開後立即消毒機檯。洗手間加強清消。

錄影節目帶播映場所(MTV)需固定座位,採梅花座或間隔座。非固定座位須維持1.5公尺以上距離。禁止飲食。每組顧客消費完畢,應清消包廂環境設備,距下一組顧客使用至少隔30分鐘。維持場所良好通風,每2小時進行換氣,加速室內空氣循環。陳時中說,視聽歌唱場所(自助式KTV及電話亭KTV)部分,除飲水外不得飲食。須全程戴口罩(包括使用麥克風時),每組顧客消費完畢,應清消包廂環境設備,距下一組顧客使用至少隔30分鐘。維持場所良好通風,每2小時進行換氣,加速室內空氣循環。

針對桌遊、麻將休閒館營業場所,陳時中表示,不同桌顧客間需保持1.5公尺以上間距或獨立包廂、屏風或隔板,同桌者使用隔板。接觸遊具前後應執行手部衛生並戴手套。飲食須遵照餐飲相關規範。遊具及桌面使用過應立即清消,間隔至少15分鐘始能提供下一組客人使用。

仍須關閉場所則有歌廳、舞廳、夜總會、俱樂部、酒家、酒吧、酒店(廊)、理容院(觀光理髮、視聽理容)。

指揮中心說明,將持續觀察國內外疫情態勢,循序漸進放寬管制措施,也請民眾應落實手部衛生、咳嗽禮節及佩戴口罩等個人防護措施,並主動積極配合各項防疫措施,才能達到兼顧防疫與生活品質。

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桃8部車連環撞國道2號回堵4公里

國道二號西向1.8公里附近今(16)日上午9點56分,發生一起8部車連環撞車禍事故,國道警察迅速派遣巡邏車前往,並通知交控中心、消防車、救護車及緩撞車。其中1部小貨車側翻,駕駛人受困已脫困意識清楚。

國道警察表示,現場共有8部車,2部大貨車、1部小貨車、5部自小客車。小貨車側翻駕駛受困車上,經警消協助後已脫困送醫,意識清楚。總計2 名傷者送醫。現場僅內側開放通車,現場於11時18分排除,開放通車,後方回堵約4公里。

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親友團赴花蓮玩6人中鏢 新北急做跨縣市通報

新北市今天(16日)新增6例本土確診個案,其中4例感染源來自家戶、1例職場,尚有1例待釐清,衛生局進一步框列57位接觸者,38人採取居家隔離。值得一提的是,1例確診者曾與親友組旅遊團赴花蓮玩,由於同車同宿且共食,導致另外3人PCR檢驗呈陽性,新北已進行跨縣市通報,並發布足跡,涵蓋名店公正包子、東大門夜市、北埔廟口夜市等景點。

新北6人確診,3人住永和區、1住蘆洲區、1住新莊區、1住在板橋區(案15969)。根據新北疫調結果,確診者部分為同一旅行團成員,案15969曾在2日至10日,與女兒(案15966)、女婿(案15969)、新莊友人(案15970)到花蓮旅遊,不僅同車、民宿同住,還有一起飲食,其孫女(案15968)採檢後也發現確診;而新莊友人再傳給居住在蘆洲的職場同事。

新北市長侯友宜指出,確診者為同一感染源,有人CT值達32,是否為最早感染源或還沒發作,衛生局正積極釐清,也由於6位確診者工作地點都在台北市,已做跨縣市通報。他重申,新北篩檢站持續提供PCR服務,鼓勵市民若自覺不適,可盡速前往鄰近篩檢站篩檢,以利找出隱形傳播鍊。

新北今也一口氣發布5確診者確診者足跡,不乏花蓮縣知名觀光美食景點,除了公正包子、東大門夜市、北埔廟口夜市之外,另有河南砂鍋手工扯麵、吉安黃昏市場阿男鹹豬肉、魯豫小喫民權店、弘宇蛋糕;以及國道泰安服務區,彰化縣彰化市東民街的彰化燒肉圓、雲林縣虎尾鎮中正路的三國饌鴛鴦麻辣鍋、桃園市中壢區中央西路二段的泰和殿泰式按摩等。

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