認識脊髓性肌肉萎縮症篩檢的重要?（SMA脊髓性肌萎縮症）是最常見的常染色體隱性遺傳病之一。據了解，對於兩歲以下的嬰幼兒，SMA是頭號的遺傳病殺手。由於目前許多患者的家長，甚至很多醫院或醫生對SMA都不了解，導致SMA的誤診率及患兒出生率極高。由於這種疾病暫時沒有效的治療辦法，與會專家呼籲，準備生育的夫婦，最好能先做基因檢測，才能有效預防寶寶患上SMA。
SMA是一種非常「常見」的罕見病，致病原因是5號染色體SMN1基因外顯子7缺失。SMA發病率為每6000-10000名新生兒中就有一名會患上SMA，每30-50個正常人中就會有一個是SMA致病基因的攜帶者。據了解，兩個SMA致病基因攜帶者每一胎後代都有25%的幾率會患上SMA，並不受年齡、種族或性別的限制。
SMA病友隱藏在社會的各個角落，是一個被忽視的群體。由於運動功能受累，他們不能行走、坐立、甚至不能舉頭，重症患兒的生命里程不足2年。疾病給患兒和家庭帶來了深深的痛苦。然而，他們具有健全的智力和人格，思考、學習、與他人社交互動的能力並不受疾病的影響。
SMA的人群攜帶率約為1/30～1/50，是攜帶率最高的單基因遺傳病。
SMA新生兒篩檢當只有一個SMN1基因發生致病變異時，機體不會出現臨床症狀，屬於SMA攜帶者；而當兩個SMN1基因都發生致病變異，則機體出現SMA臨床症狀，屬於SMA患者。那麼，當夫妻雙方均為攜帶者時，其後代有25%的概率為SMA患者，有50%的概率為攜帶者。因此，表型正常的夫妻也會生育SMA患兒。
SMA是基因缺陷所導致的疾病，那麼患者就可以通過基因檢測來明確診斷，而一般人群可以通過基因檢測來確定是否為SMA攜帶者，從而達到預防SMA的目的。尤其當夫妻雙方同為SMA攜帶者時，可以通過產前診斷或PGT-M技術等手段來避免生育SMA患兒。
SMA患者通常具有家族病史，是基因突變性疾病，並且具有遺傳特性，因此對育齡夫妻、產前孕婦和新生兒進行基因篩查都可以起到儘早預防或儘早識別SMA的作用。
篩查方法：取育齡夫妻、孕媽和新生兒唾液進行篩查，是一項無創而又安全的檢查方式。
檢查時間：孕前、孕期、新生兒出生後
具體操作：在清水漱口後30分鐘留唾液。唾液基因與血液基因相同，個別唾液留取不合格會重新採樣。